DELINEACIÓN CLINICA Y MOLECULAR DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE LA FUNDACIÓN HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS DE MARACAIBO

Abstract

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno hereditario neurodegenerativo, autosómico recesivo, de las neuronas motoras espinales bulbares, que causa atrofia y debilidad muscular, usualmente de forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores e hiporreflexia, respetando la musculatura facial y el intelecto. Son un importante grupo de enfermedades paralizantes que forman un amplio espectro, distinguiéndose 4 grupos, de acuerdo con la edad de comienzo, los signos clínicos y la severidad de la enfermedad. Las 4 formas fueron mapeadas en el locus 5q13, causadas por la deleción del exón 7 y 8 del gen SMN1. Conesta investigación se pretende conocer la presencia de AME y caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos de la Fundación Hospital de Especialidades Pediátricas (FHEP) de Maracaibo,  estado Zulia, mediante la elaboración y análisis de  una base de datos, donde se recopilaron las historias clínicas de los pacientes que acudieron a la consulta genética entre los años 2000 al 2016, a los cuales por su clínica y estudios complementarios, se les dio el diagnóstico de AME. Se evidenciaron 18 pacientes, siendo la AME tipo II el hallazgo más frecuente, y que en su mayoría presentaron la triada característica (hipotonía, hiporreflexia y estado cognitivo conservado), así como estudios paraclínicos compatibles con dicha patología. La AME es la principal causa genética de muerte en lactantes a nivel mundial, y la segunda causa de muerte por