Caracterización fenotípica de un cerdo con cariotipo XX y genitales ambiguos: Evidencia citogenética, endocrina e histopatológica
Resumen
El síndrome del varón XX es una enfermedad genética rara en humanos, caracterizada por la presencia de genitales masculinos o ambiguos en individuos que pesentan un cariotipo femenino (2n = 44 + XX). Este síndrome se atribuye, en la mayoría de los casos, a la traslocación del gen SRY del cromosoma desde el cromosoma Y al X; sin embargo, en algunos individuos no se detecta SRY, lo que sugiere mecanismos alternativos como el quimerismo o el mosaicismo. En el cerdo (Sus scrofa domestica), la diferenciación sexual también depende de la presencia funcional del gen SRY. En esta investigación se describe el caso de un cerdo de 6 meses de edad con cariotipo 2n = 36 + XX y genitales ambiguos, encontrado en una granja de Piñas, Ecuador. Se realizaron estudios citogenéticos, endocrinos y anatómicos (macroscópicos e histopatológicos) y necropsia con el objeto de caracterizar el síndrome observado. Los análisis citogenéticos revelaron un cariotipo femenino normal, sin evidencias de aberraciones cromosómicas numéricas ni estructurales, mientras que los estudios hormonales mostraron niveles atípicos de testosterona y estradiol. La necropsia y el examen histológico permitieron identificarn anomalías en los órganos reproductores y en el sistema urinario. Este caso subraya la importancia de conocer y caracterizar las anomalías del desarrollo sexual en cerdos tanto para el diagnóstico clínico como para la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes.
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Citas
Sinclair AH, Berta P, Palmer MS, Hawkins JR, Griffiths BL, Smith MJ, Foster JW, Frischauf AM, Lovell-Badge R, Goodfellow PN. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature. [Internet]. 1990; 346:240–244. doi: https://doi.org/cgph3q
De la Chapelle A. Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes. Am. J. Hum. Genet. [Internet]. 1972; 24(1):71–105. PMID: 4622299. Disponible en: https://goo.su/UdJUUTE
Du H, Taylor HS. Development of the Genital System. En: Moody-SA, editor. Principles of Developmental Genetics. 2nd ed. Oxford: Academic Press; 2015; p. 487–504. Disponible en: https://doi.org/pnzr
Paneque A, Armendáriz S, Reyes-Silva C, Garzón-Castro M, Tambaco-Jijón N. Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos. Rev. Urol. Colomb. [Internet]. 2019; 28:080–087. doi: https://doi.org/pnzs
Hunter RH, Greve T. Intersexuality in pigs: clinical, physiological and practical considerations. Acta Vet. Scand. [Internet]. 1996; 37:1–12. doi: https://doi.org/pnzt
Duarte DAS, Schroyen M, Mota RR. Vanderick S, Gengler N. Recent genetic advances on boar taint reduction as an alternative to castration: a review. J. Appl. Genet. [Internet]. 2021; 62:137–150. doi: https://doi.org/grkjgz
Pailhoux E, Parma P, Sundström J, Vigier B, Servel N, Kuopio T, Locatelli A, Pelliniemi LJ, Cotinot C. Time course of female-to-male sex reversal in 38, XX fetal and postnatal pigs. Dev. Dynam. [Internet]. 2001; 222:328–340. doi: https://doi.org/cmpdwt
Wu J, Yu H, Zhang Y, Zhao H, Zhong B, Yu C, Feng Z, Yu H, Li H. Pathological characteristics of SRY-negative 38, XX-DSD pigs: A family case report. Anim. Reprod. Sci. [Internet]. 2024; 270:107579. doi: https://doi.org/pnzv
Ferrari MTM, Silva ES do N, Nishi MY, Batista RL, Mendonca BB, Domenice S. Testicular differentiation in 46, XX DSD: an overview of genetic causes. Front. Endocrinol. [Internet]. 2024; 15:1385901. doi: https://doi.org/pnzw
Guerrero AEE, Chalco L, Pérez JE, da Mota LSLS, Nirchio M. Meningoencefalocele asociado a mosaicismo cromosómico en un neonato Canis familiaris. Rev. Investig. Vet. Peru. [Internet]. 2021; 32(1):e17812. doi: https://doi.org/n6q7
Lawce HJ. Chromosome stains. En: Arsham MS, Barch MJ, Lawce HJ, editors. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. Hoboken (NJ): John Wiley & Sons, Inc. 2017; p. 213–300. doi: https://doi.org/pnzx
Guruvishnu P, Punyakumari B, Ekambaram B, Rao KS. Cytogenetic studies in crossbred pigs. Indian J. Anim. Res. [Internet]. 2014; 48(1):1-5. doi: https://doi.org/pnzz
Kirkwood J. Guidelines for the euthanasia of animals. En: American Veterinary Medical Association (AVMA). Anim. Welf. [Internet]. 2013; 22(3):412-412. doi: https://doi.org/pnz2
Pailhoux E, Mandon-Pepin B, Cotinot C. Mammalian gonadal differentiation: the pig model. Reprod. Suppl. [Internet]. 2001; 58:65–80. doi: https://doi.org/pnz5
Kurtz S, Lucas-Hahn A, Schlegelberger B, Göhring G, Niemann H, Mettenleiter TC, Petersen B. Knockout of the HMG domain of the porcine SRY gene causes sex reversal in gene-edited pigs. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. [Internet]. 2021; 118(2):e2008743118. doi: https://doi.org/ghth73
Rousseau S, Iannuccelli N, Mercat MJ, Naylies C, Thouly JC, Servin B, Milan D, Pailhoux E, Riquet J. A genome-wide association study points out the causal implication of SOX9 in the sex-reversal phenotype in XX pigs. PLoS One. [Internet]. 2013; 8(11):e79882. doi: https://doi.org/pnz6
Switoński M, Jackowiak H, Godynicki S, Klukowska J, Borsiak K, Urbaniak K. Familial occurrence of pig intersexes (38, XX; SRY-negative) on a commercial fattening farm. Anim. Reprod. Sci. [Internet]. 2002; 69(1- 2):117–124. doi: https://doi.org/ccwvs2
Pinton A, Pailhoux E, Piumi F, Rogel-Gaillard C, Darré R, Yerle M, Ducos A, Cotinot C. A case of intersexuality in pigs associated with a de novo paracentric inversion 9 (p1.2; p2.2). Anim. Genet. [Internet]. 2002; 33(1):69-71. https://doi.org/d3qztw
Alkhzouz C, Bucerzan S, Miclaus M, Mirea AM, Miclea D. 46, XX DSD: Developmental, clinical and genetic aspects. Diagnostics. [Internet]. 2021; 11(8):1379. doi: https://doi.org/pnz7
Vilchis F, Mares L, Chávez B, Paredes A, Ramos L. Late- onset vanishing testis-like syndrome in a 38,XX/38,XY agonadic pig (Sus scrofa). Reprod. Fertil. Dev. 2020; 32(3):284-291. doi: https://doi.org/pnz8
