Manejo renal de la b2 microglobulina. Su significado en portadores de la nefronoptisis del adolescente. - Fernández, Carmen; Araque, Carolina; Méndez, Jorge; Angulo, Luisa; Fargier, Bernardo (Investigación Clínica, 2009)
La nefronoptisis del adolescente (NPH3) constituye una variedad de la nefronoptisis. En Venezuela, la incidencia anual está alrededor de 1 a 3 casos por año y todos los casos pertenecen a un árbol genealógico común. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la función tubular proximal en pacientes portadores del gen de la NPH3 con función renal conservada, para lo cual se utilizó como marcador biológico la b2 microglobulina (b2M). Se incluyeron en el estudio 8 pacientes: 7 portadores heterocigotos y un homocigoto del gen de la NPH3 y 10 controles sanos. Se determinaron las concentraciones plasmáticas y urinarias de b2M y se calcularon los índices de b2M urinaria/creatinina urinaria, así como la excreción fraccional de b2M, la b2M filtrada y el porcentaje de reabsorción de b2M. Se evidenció un aumento de la concentración plasmática de b2M no relacionada con disminución de la filtración glomerular. La excreción urinaria de b2M así como los índices urinarios relación U b2M /UCr y la excreción fraccionada de b2M fueron normales. La carga filtrada estuvo elevada sin aumento en la excreción con un porcentaje de reabsorción normal. En el grupo estudiado no se demostró una alteración en la excreción urinaria de b2M; se evidenció un aumento en la carga filtrada sin aumento en el porcentaje de reabsorción ni en la excreción lo que plantea otro mecanismo de captación o de degradación de la sustancia a nivel del tubulo contorneado proximal, mecanismo aún no dilucidado