Hiperoxaluria primaria: una nueva mutación en el gen AGXT (r197q) causante de convulsiones neonatales. - Guevara-Campos, José; Riverol, Débora; González-Guevara, Lucía; Tinedo, Rubén (Investigación Clínica, 2009)
La hiperoxaluria primaria es un error innato congénito del metabolismo de los aminoácidos que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Existen dos tipos de hiperoxaluria: la primaria tipo I, que corresponde al déficit enzimático peroxisomal de la alanina glioxilato aminotransferasa en el hígado (AGT) y la tipo II al déficit de la glioxilato reductasa-hidroxipiruvato reductasa (GRHPR). La más frecuente es la tipo I (AGT). Se describe una lactante menor de un mes de edad, que a partir del primer día post nacimiento, presentaba crisis mioclónicas, espasmos tónicos tanto en vigilia como durante el sueño, que se hicieron más frecuentes y no respondían al uso de anticonvulsivantes. El electroencefalograma ictal presentó una actividad intermitente de puntas y puntas ondas de alto voltaje en el hemisferio derecho. A los ocho minutos posteriores a la administración de 150 mg endovenoso de piridoxina se observó tanto una disminución de la actividad epiléptica, así como de las manifestaciones clínicas. La determinación de los ácidos órganicos en orina reveló un aumento en los niveles del ácido oxálico (3064 mmol/mol de creatinina). El estudio genético molecular del gen AGXT, mostró la existencia de una mutación R197Q, en el exón 5 de la paciente y del padre. Recibió tratamiento con piridoxina a la dosis de 50 mg/día. A los tres meses de edad, se logró una normalidad electroencefalográfica y bioquímica. Aunque es una causa rara de convulsiones neonatales, la hiperoxaluria, debido a nuevas mutaciones es una enfermedad subdiagnosticada por neonatólogos y pediatras.