Detección de Portadoras de Distrofia Muscular Duchenne/Becker a Través del Análisis de Loci Strs Ligados al Gen de la Distrofina en Familias Venezolanas. - Delgado Luengo, Wilmer Noé; Borjas Fuentes, Lisbeth; Zabala Fernández, William; Fernández Salgado, Erika; Solís Añez, Ernesto; Chávez, Carlos; Martínez Basalo, Caridad; González-Ferrer, Sandra; Rojas Atencio, Alicia; Morales-Machin, Alisandra; Peña, Joaquín; Pineda Bernal, Lennie; et al. (Investigación Clínica, 2009)
<!–[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]–><!–[if gte mso 9]> <![endif]–><!–[if !mso]> <![endif]–> <!– /* Font Definitions */ @font-face font-family:"Caslon224 Bk BT"; panose-1:0 0 0 0 0 0 0 0 0 0; mso-font-alt:"Times New Roman"; mso-font-charset:0; mso-generic-font-family:roman; mso-font-format:other; mso-font-pitch:auto; mso-font-signature:0 0 0 0 0 0; /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; p mso-margin-top-alt:auto; margin-right:0cm; mso-margin-bottom-alt:auto; margin-left:0cm; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; @page Section1 size:595.3pt 841.9pt; margin:70.85pt 3.0cm 70.85pt 3.0cm; mso-header-margin:35.4pt; mso-footer-margin:35.4pt; mso-paper-source:0; div.Section1 page:Section1; –> <!–[if gte mso 10]> <![endif]–>La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5”™, 3”™e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3”™DYS) del gen de la Distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron los alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33%) familias se demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7%) resultaron portadoras, 27 (39,7%) no portadoras y en 14 (20,58%) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4% de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió en el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 caso Â